Vedci zákrok vykonali na laboratórne vyvinutých embryách s beta-talasémiou, dedičným ochorením krvi. Chorobu spôsobuje zmena v jednej zo štyroch dusíkatých báz – adeníne (A), guaníne (G), cytozíne (C) a tymíne (T) – známa ako bodová mutácia. Kombinácie spomínaných štyroch báz tvoria kódy na zápis genetickej informácie. Odborníci v Kantone preskenovali vzorku s DNA, ktorá obsahovala chybnú kombináciu, a následne zmenili bázu G na bázu A, čím ju opravili.
Sme prví, ktorí názorne predviedli uskutočniteľnosť liečenia genetického ochorenia v ľudskom embryu s použitím systému bázového upravovania. (člen vedeckého tímu Ťün-ťiou Chuang)
Výskum otvára nové možnosti na liečenie pacientov a prevenciu rodenia bábätiek s beta-talasémiou a ďalšími dedičnými chorobami.
Podľa BBC je upravovanie báz pokrokom od metódy génového upravovania známej ako Crispr, ktorá už vo vede spôsobila revolúciu. Crispr, ktorá umožňuje vedcom vložiť nové genetické informácie, preruší DNA a zatiaľ, čo sa telo snaží toto narušenie opraviť, deaktivuje daný gén. Bázové upravovanie funguje na princípe výmeny jednotlivých dusíkatých báz za iné a podľa Davida Liua, ktorý bol priekopníkom tejto metódy na Harvardskej univerzite, je oveľa efektívnejšie. Tiež ho sprevádza menej nechcených vedľajších účinkov.
Asi dve tretiny zo známych ľudských genetických variánt spojených s chorobami sú bodovými mutáciami. Bázové upravovanie má preto potenciál priamo opravovať, a pre vedecké účely reprodukovať, mnoho patogénnych mutácií. (David Liu)
Výskumný tím zo Sunjatsenovej univerzity v Kantone bol taktiež prvým, ktorý použil spomínanú metódu Crispr na ľudských embryách.
ZDROJ: SITA
FOTO: SITA/AP, pixabay.com
